Название: Психогенетика - Григоренко Е.Л.

Жанр: Психология

Рейтинг:

Просмотров: 869

Однако само по себе увеличение частоты встречаемости Д в семьях пробандов не доказывает, что передача этого заболевания осуществляется генетическим путем. Дополнительное подтверждение гипотезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек были диагностированы как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 со-близнецов также были диагностированы как дислексики, а у ДЗ кон-кордантными  оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантности МЗ и ДЗ составили соответственно 84 и 29% [188].

Результаты недавних близнецовых исследований также подтверждают гипотезу о генетической передаче данного признака. Одни исследователи [238] оценили наследуемость СНЧ как равную 30%. Другие [291], используя тестовую батарею, с помощью которой измеряется широкий спектр показателей, характеризующих процессы чтения, нашли, что конкордантность МЗ близнецов по суммарному показателю этой батареи составила 67% по сравнению с 30% у ДЗ. Самые высокие показатели наследуемости (>70%) получены для правописания и способности различать фонемы. Кроме того, оказалось,что фонологическая неспособность, т.е. неспособность различать фонемы вне контекста слов-значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент Д.

Однако и здесь, несмотря на однозначность полученных результатов, свидетельствующих в пользу наследственной природы Д, интерпретироваться они должны осторожно. Дело в том, что среди близнецов СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночнорожден-ных детей [284], поэтому можно предположить, что существует специфический средовой компонент, влияющий на развитие Д именно у близнецов, и, следовательно, оценки наследуемости, полученные методом близнецов, могут быть искажены.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СНЧ И РЕЗУЛЬТАТЫ

АНАЛИЗА СЦЕПЛЕНИЯ

Попытки тестировать генетические гипотезы о типе наследования СНЧ не дали согласованных результатов. Анализ данных, собранных в исследовании семей 54 детей, страдающих СНЧ, привел к предположению, что СНЧ передается по сцепленному с полом рецессивному типу наследования [421]. Другое исследование 65 семей детей-дислекси-ков привело к заключению, что наиболее вероятный тип наследования - аутосомно-доминантный с частичными половыми ограничениями [457]. Авторы еще одного исследования [332] использовали сегрегационный анализ данных, собранных в семьях 133 детей-дис-лексиков. Они разбили выборку на три подгруппы: семьи пробандов-мальчиков, семьи пробандов-девочек и семьи детей, страдающих тяжелыми формами Д, и провели сегрегационный анализ для каждой из них. Ни одна из приведенных гипотез не подтвердилась. В результате авторы пришли к предположению о том, что СНЧ - расстройство генетически гетерогенное.

В семьях с высокой концентрацией дислексиков был применен метод анализа сцепления в надежде определить место в геноме человека, где находится ген Д. Исследователи целенаправленно отобрали семьи с высокой частотой СНЧ, чтобы минимизировать гетерогенность исследуемого фенотипа. Результаты показали сцепление между исследуемыми признаками и гетероморфным участком хромосомы 15 [281]. Однако даже в таких, специально отобранных семьях были получены свидетельства о гетерогенности СНЧ. Так, в одной родословной тип Д, передающийся по наследству, не был сцеплен с предполагаемым участком хромосомы 15, т.е. этиологически этот тип ^отличался от ее типов в других семьях.

Недавние исследования, проведенные с использованием большого количества семей дислексиков двумя независимыми группами [229, 281], дали результаты, также позволяющие предполагать существование связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосомах 6, 13 и 14. Хотя основной вывод из этих работ заключается в необходимости дополнительных исследований, наличие пусть даже недостаточно убедительных пока свидетельств сцепления является серьезным аргументом в защиту гипотезы наследственного характера СНЧ.

Как уже отмечалось, одна из серьезных проблем, возникающих на пути исследователя генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой в различных семьях наследуются различные типы Д.

Например, в одном из исследований [281] изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. Авторы классифицировали членов семьи, принявших участие в исследовании,как:

- дислексиков преимущественно аудиторных, если история болезни и результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошибках, ошибках правописания и серьезных пунктуационных ошибках;

- дислексиков преимущественно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении материала при использовании письменного или визуального способов его представления;

- дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов.

В результате 11 пробандов были классифицированы как визуально-пре-доминантные и 3 - как смешанные дислексики. Большинство исследованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности.

Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы Д передаются по наследству в разных семьях [286 и др.]. Так, например, семьи, у которых отмечено сцепление с маркёрами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем.