Название: Психогенетика - Григоренко Е.Л.

Жанр: Психология

Рейтинг:

Просмотров: 869

НЕРАВНОМЕРНОСТЬ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ДПСЛЕКСПП СРЕДИ ПРОАНДОВ МУЖСКОГО И ЖЕНСКОГО ПОЛА: ГЕНЫ ПЛИ СРЕДА?

Несмотря на то что новейшие исследования не подтверждают предыдущие сведения о половых различиях в частоте встречаемости Д, многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство индивидуумов, страдающих СНЧ, - мальчики и мужчины. Несколько исследователей высказали предположение, что СНЧ может представлять собой признак с так называемым зависимым от пола порогом, определяющим выраженность этой черты [231, 286]. Если генетический механизм признака определяет его дифференциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родственников должен зависеть от пола пробанда. Однако исследования не обнаружили такой закономерности.

Если половые различия по частоте встречаемости Д не связаны с генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть несколько других причин, приводящих к их существованию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее требовательна к девочкам, что, в результате, может привести к «смягченности» фенотипа (несмотря на наличие генетической предрасположенности) у представителей женского пола. В случае если это предположение правильно, мы должны наблюдать различия в конкордантности умонозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано [188], что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые различия в частоте Д средовые влияния не могут.

Другое объяснение половых различий может вытекать из предположения, что процесс полового созревания и взросления у мальчиков и девочек по-разному взаимодействует с генетической предрасположенностью к Д. Предположительно характеристики этого взаимодействия приводят к развитию у мальчиков более серьезных проблем чем у девочек.

* * *

Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его преимущественно генетической этиологии. Кроме того, они позволяют сделать несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, несмотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент насле-дуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по сравнению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формулировать гипотезу о том, что это заболевание контролируется относительно небольшим количеством взаимодействующих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зарегистрированные у матерей аутичных детей во время их вынашивания, представляют собой скорее всего результат вынашивания генетически аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-третьих, в рамках генетических исследований А была собрана информация, свидетельствующая в пользу необходимости реконцептуализа-ции как понятия частоты встречаемости А, так и клинической картины этого расстройства.

Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гиперактивности и дефицита внимания однозначно указывают на существенный генетический вклад в формирование индивидуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка коэффициента насле-дуемости СДВГ составляет примерно 70%.

Исследования убедительно показали, что и дислексия (специфическая неспособность к чтению) - признак, передающийся по наследству, и что частично развитие и проявление дислексии может быть объяснено генетическими влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, характеризующийся редуцированной и определяемой полом пе-нетрантностью. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и возможная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших представлений о процессе формирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие параллельно с дефектологическими и психологическими, должны прояснить не только вопросы происхождения, но и определение Д и ее типов.