Название: Психогенетика - Григоренко Е.Л.

Жанр: Психология

Рейтинг:

Просмотров: 869

Г л а в а 1

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ТЕОРИИ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Нет на свете двух одинаковых людей. Это разнообразие описывается понятиями «вариативность», «дисперсия», «индивидуальные различия» и др.; в генетике принято, в частности, понятие изменчивость, которое говорит о свойстве живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Изменчивость обусловлена как средовыми, так и наследственными механизмами.

Изучение наследования различных признаков и свойств человека весьма затруднительно. Во-первых, на людях невозможно проводить прямые генетические и психогенетические эксперименты; во-вторых, люди относятся к числу медленно размножающихся организмов, среди которых многоплодие встречается относительно редко. Однако, несмотря на эти непреодолимые ограничения, науке известно уже очень многое о наследственности человека, а наиболее существенно то, что все общие закономерности наследования, подробно изученные на животных, растениях и других организмах, относятся и к человеку - они справедливы для всего живого. В главах 11-IV содержится краткое изложение этих общих закономерностей наследования.

Наследованием называется передача генетической информации от одного поколения организмов к другому. На основе этой информации происходит развитие признаков организма, поэтомуговорят и о наследовании признаков, хотя наследуются, строго говоря, не признаки, а гены. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала.

Обычно наследование подразделяют на аутосомное (наследуемые гены располагаются на аутосомных хромосомах[24]) и сцепленное с полом (наследуемые гены располагаются на половых хромосомах). Кроме того, различают доминантное (полное и промежуточное) и рецессивное наследование; наследование, зависимое от пола, и наследование, контролируемое (ограниченное) полом; наследование моногенное (наблюдаемые различия между особями обусловлены аллелями одного гена) и наследование полигенное (наблюдаемые различия между особями обусловлены аллелями нескольких генов).

Общие закономерности наследования систематизированы в рамках так называемой хромосомной теории наследственности - учении о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Главным положением этой теории является утверждение о том, что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Центральными являются понятия «генотип», «хромосома», «ген» и «аллель». Коротко рассмотрим их.

1. Генотип и фенотип

Понятия «генотип» и «фенотип» интимным образом связаны с понятиями «наследственность» и «среда», но не идентичны им. Эти понятия ввел В. Иоганнсен в 1909 г. Понятием «генотип» обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеино-вой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). Понятием «фенотип» обозначаются любые проявления живущего организма - его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они - продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды.

Важно отметить, что существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими механизмами. Примеры таких признаков - полидактилия (наличие добавочного пальца) или группа крови человека. Однако подобных признаков совсем немного, и за очень редким исключением фенотип признака определяется совместным влиянием генотипа и среды, в которой этот генотип существует.

Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может проявить себя «максимально»; среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Дело не в обогащенности сред, а в их качественном разнообразии. Сред должно быть много, чтобы у каждого генотипа была возможность найти «свою» среду и реализоваться. Однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов.

2. Генотип, ген, аллель

До сих пор мы использовали широкое определение генотипа, а теперь обратимся к его узкому определению. В узком смысле генотип есть совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.

Ген (греч. genos - род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых заключается в кодировании первичной структуры полипептида (белка) (гл. IV).

В основе формирования молекулы любого белка лежат всего четыре химических вещества, а именно четыре азотистых основания (аде-нин - А, гуанин - G, тимин - Т и цитозин - С). В организме эти азотистые основания - нуклеотиды - образуют дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК), а гены представляют собой участки ДНК, различающиеся порядком расположения этих оснований.

У всех живых организмов сходные системы осуществляют сначала транскрипцию (переписывание), а затем трансляцию (перевод) генетической информации, хранящейся в генах. Результатом этих двух процессов является производство белков, состоящих из разных комбинаций 20 главных аминокислот. Изменение структуры даже одного-единственного гена (мутация) может привести к синтезу видоизмененного белка, который во многих случаях утрачивает или меняет свою биологическую функцию. Последствия подобных явлений обнаруживаются как определенный фенотип. Кроме того, часто бывает так, что изменение одного белка вызывает цепную реакцию в организме, приводя к изменению множества фенотипических признаков (так называемый феномен плейотропии).