Название: Психогенетика - Григоренко Е.Л.

Жанр: Психология

Рейтинг:

Просмотров: 868


Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) человека называется его кариопшпом. Обычно описание хромосомного набора проводится на определенных стадиях митоза. В это время их фиксируют, окрашивают, и тогда каждая хромосома становится отчетливо видимой. На рис. 1.3 изображена микрофотография хромосом человека (мужчины): их 46, или 23 пары, включая одну пару половых хромосом (Х- и У-хромосомы).

Рис. 1.4. Кариотип человека с трисомией хромосомы 15.

В клетках носителя этого кариотипа не 46, а 47 хромосом за счет наличия не двух, а трех хромосом 15.

Несмотря на то что мейоз и митоз - процессы чрезвычайно точные, в ходе деления клетки возможны ошибки. Хромосомные ошибки называются хромосомными аберрациями (или хромосомными перестройками), они ведут к искажению нормального кариотипа человека. Подобные ошибки возникают спонтанно, но чаще под влиянием определенных средовых факторов так называемых мутагенов). Различают два вида хромосомных перестроек: а) перестройки, затрагивающие одну хромосому, это - делеции, дефишенсы (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии, и б) перестройки, затрагивающие две хромосомы - транслокации, в основе которых лежитобмен участками между негомологичными хромосомами.

В некоторых случаях в ходе мейоза хромосомы не расходятся, и одна из гамет получает две копии одной хромосомы, а другая - ни одной.

При слиянии гаметы, содержащей «лишнюю» хромосому, с нормальной гаметой развивается организм, содержащий три копии одной хромосомы. Этот феномен известен под названием трчсомия (подробнее о нем см. гл. II, IV). Рис. 1.4 воспроизводит микрофотографию кариотипа человека с трисомией хромосомы 15. При слиянии же нормальной гаметы с гаметой, потерявшей в мейозе одну из хромосом, развивается организм, содержащий только одну копию данной хромосомы. Это явление называется моносомией.

Хромосомы имеют очень сложное строение, но уже в 1924 г., не зная об этих сложностях, биолог Р. Фёльген показал, что в них содержится ДНК. Однако ученым понадобилось еще несколько десятилетий, чтобы соотнести ДНК с так называемыми «единицами наследственности» и прийти к выводу, что ДНК организована в гены (о структуре ДНК - в гл. IV), которые, в свою очередь, располагаются в линейном порядке на хромосомах. Распределение генов по хромосомам неравномерно: на некоторых хромосомных участках концентрация генов высока, на других - относительно низка.

Каждый ген имеет свои хромосомные координаты. Для удобства обозначения этих координат хромосомы поделены на специальные единицы, называемые локусами. Локусы неодинаковы по своей длине, но, тем не менее, они используются как специальные «дорожные столбы», обозначающие дистанции, пройденные по хромосоме. Если принять длину всех хромосом генома человека за 100%, то гены, контролирующие синтез белков (так называемые структурные гены), составят примерно 5% всего хромосомного материала. Среди остальных 95% относительно небольшая часть его организована в гены-регуляторы, т.е. гены, управляющие активностью других генов. Насколько сегодня известно, большая часть хромосом состоит из последовательностей нуклеотидов, вообще ничего не кодирующих.

 

4. Норма реакции и диапазон реакции

 

Еще два понятия, овладение которыми чрезвычайно важно для правильного понимания отношений между генотипом и фенотипом, - это «норма реакции» и «диапазон реакции». Семантические поля этих двух понятий близки, однако между ними существуют весьма значимые различия. Описывая далее взаимоотношения между этими понятиями, мы сначала остановимся на том, что является для них общим, а затем - на их отличительных признаках.

Общее в понятиях нормы и диапазона реакции заключается в следующем. Нормой (диапазоном) реакции данного генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах. Упрощенно понятие нормы (диапазона) реакции можно представить следующим образом:

Среда1 ® Фенотип1

Среда2 ®  Фенотип2

Генотип1 х   Среда3 ®  Фенотип3

Среда4 ®  Фенотип4

Среда5 ®  Фенотип5

Среда6 ®  Фенотип6

Среда7 ®  Фенотип7

Каждому генотипу соответствует своя определенная норма (диапазон) реакции.

Среда1 ®  Фенотип8

Среда2 ®  Фенотип9

Среда3 ®  Фенотип10


Оцените книгу: 1 2 3 4 5