Название: Психогенетика - Григоренко Е.Л.

Жанр: Психология

Рейтинг:

Просмотров: 869

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомо-логичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2, выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа : 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм - двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодомини-ровании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1.

Приведем некоторые примеры этих типов наследования.

ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА

(ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА)

Хорея Гентингтона (ХГ) - дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с изменений личности больного и сопровождается прогрессирующей забывчивостью,слабоумием и появлением непроизвольных движений. Обычно заболевание диагностируется в зрелом возрасте (45-60 лет), и в течение последующих 15-20 лет пациент полностью теряет контроль над моторикой и когнитивной сферой. Способ лечения этого заболевания пока неизвестен. Частота встречаемости ХГ составляет примерно 1 на 20 000 человек, т.е. примерно четверть миллиона человек на земном шаре сегодня больны или в скором времени заболеют ХГ.

При изучении родственников больных ХГ выяснилось, что это заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много поколений назад и что ХГ наследуется согласно определенному механизму: по крайней мере один из родителей каждого пациента страдал этим заболеванием и примерно половина детей этих больных также страдают им. Рис. 2.1 представляет собой иллюстрацию родословной семьи пробанда - носителя заболевания, страдающего ХГ.

Рис. 2.1. Пример родословной семьи, в которой хорея Гентингтона передается по наследству (один из родителей пробанда также страдает этим заболеванием).

 - -мужчина;     - -женщина;                -- супружеская пара;

- супружеская пара и их ребенок;         - носитель за –

 болевания;       - пробанд - носитель заболевания, через которого были собраны сведения о родословной. (Подробнее о правилах составления генеалогических древ см. гл. VII.)

ХГ передается по наследству как доминантный признак. Индивидуум, страдающий ХГ, является носителем одного доминантного аллеля (X), вызывающего развитие заболевания, и одного нормального (рецессивного) аллеля (х). Крайне редки случаи, когда пациент имеет два доминантных аллеля - эта ситуация предполагает, что оба родителя такого пациента страдают ХГ. Люди, не страдающие ХГ, обладают двумя рецессивными аллелями (хх). Родитель, страдающий ХГ, чаще всего является носителем генотипа Хх и в момент скрещивания порождает гамету (яйцо или спер-мий) либо с X, либо с х аллелем. Гаметы нормального родителя всегда содержат рецессивные аллели х. Четыре возможных комбинации этих аллелей показаны на рис. 2.2. Дети таких родителей всегда наследуют один здоровый аллель, передаваемый по наследству нормальным родителем. Однако, поскольку при зачатии аллели родителей комбинируются по случайному закону, для каждого из потомков вероятность наследования аллеля Х от родителя, страдающего ХГ, составляет 50%. Этим и объясняется тот факт, что у родителей, пораженных ХГ, только 50% детей страдают тем же заболеванием.

Рис. 2.2. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования

               хореи Гентингтона (пример доминантного наследования).

                [Х] - доминантный аллель, вызывающий развитие ХГ;

                [х] - рецессивный аллель (здоровый).

Для ХГ характерна одна особенность: первые симптомы этого заболевания проявляются лишь в зрелом возрасте, т.е. тогда, когда большинство людей уже создали семью и обзавелись детьми. В ином случае пациенты, страдающие ХГ, вообще не могли бы иметь потомков, так как умирали бы до наступления половой зрелости. Передача по наследству доминантного аллеля Х возможна именно потому, что его летальный эффект не проявляется до начала репродуктивного периода.

Эта особенность развития ХГ создает чрезвычайно щепетильную психологическую ситуацию. В 1993 г. ученые открыли ген на хромосоме 4, вызьь вающий ХГ, и разработали молекулярно-генетический метод, позволяющий тестировать каждого человека с тем, чтобы определить, является ли данный индивидуум носителем патологического аллеля-мутанта (аллеля X).