Название: Психогенетика - Григоренко Е.Л.

Жанр: Психология

Рейтинг:

Просмотров: 868


Представьте себе следующую ситуацию. Ваши бабушка и дедушка по материнской линии умерли достаточно рано, и в семье не сохранилось никаких свидетельств того, что один из них, возможно, был носителем гена ХГ. Вашей матери 53, она больна ХГ. Вам 30, и у Вас есть возможность обратиться в лабораторию клинической генетики с тем, чтобы Вам сказали, являетесь Вы носителем гена Х или нет. Вероятность того, что Вы - носитель этого гена, достаточно велика и составляет » 50%. Захотите ли Вы пройти подобный тест?

Исследования показывают, что большинство взрослых людей, для которых риск развития ХГ высок (поскольку один из родителей болен), предпочитают подобный тест не проходить. Этот тест, однако, имеет принципиально другое значение в пренатальной диагностике, когда заранее можно определить, является ли развивающийся организм носителем аллеля X. Ранняя пре-натальная диагностика позволяет родителям сделать осмысленный выбор относительно жизни их будущего ребенка, а также создает возможность раннего пренатального клинического вмешательства.

 

РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии (ФКУ) - заболевания, развивающегося в результатеизбытка важной аминокислоты - фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 новорожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуумов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно большую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется однородным генетическим механизмом.

Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ, обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что фку чаще встречается в семьях, в которых родители являются кровными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ, показан на рис. 2.3: больной ребенок родился у фенотипи-чески здоровых родителей-кровных родственников (двоюродных брата и сестры), но сестра отца ребенка страдает ФКУ.

Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в которой ФКУ передается по наследству (тетя пробанда страдает этим заболеванием).

Двойная линия между супругами обозначает кровнородственный брак.

Остальные обозначения те же, что и на рис. 2.1.

ФКУ передается по рецессивному типу наследования, т.е. генотип больного содержит два аллеля ФКУ, полученные от обоих родителей. Потомки, которые имеют только один такой аллель, не страдают заболеванием, но являются носителями аллеля ФКУ» могут передать его своим детям. На рис. 2.4 показаны пути наследования аллелей ФКУ от двух фенотипически нормальных родителей. Каждый из родителей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждого из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унаследует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25% (0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события наследования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга).

Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоряжении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагностику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся зародыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследования резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах, например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно высока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каждой беременной женщины.

 

        

 

Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ.

0 - доминантный аллель («здоровый»); [ф] - рецессивный аллель, вызывающий развитие заболевания. ФФ, Фф - фенотипически нормальные дети (их 75%): только 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы, но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков – больны ([ф][ф])

 

Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто вступает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встречаемость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными родственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно передадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.

 

4. Закон независимого комбинирования

(наследования) признаков (третий закон Менделя)

 

Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).


Оцените книгу: 1 2 3 4 5