Название: Психогенетика - Григоренко Е.Л. Жанр: Психология Рейтинг: Просмотров: 869 |
Несмотря на то что существуют сотни «рестрицирующих» ферментов, распознающих различные последовательности ДНК, они, как выяснилось, способны отыскать только примерно 20% полиморфных участков ДНК. Были разработаны несколько других типов ДНК-маркёров, распознающих полиморфизмы других типов. Широко используется, например, полиморфизм повторяющихся комбинаций нуклеотидов (STR-полиморфизм). Как уже упоминалось, по неизвестной пока причине в ДНК присутствуют повторяющиеся последовательности, состоящие из 2, 3 или более нуклеотидов. Количество таких повторов варьирует от генотипа к генотипу, и в этом смысле они также обнаруживают полиморфизм. Например, один генотип может быть носителем двух аллелей, содержащих по 5 повторов, другой - носителем двух аллелей, содержащих по 7 повторов. Предполагается, что геном человека содержит примерно 50 000 локусов, включающих подобные повторяющиеся последовательности. Хромосомные координаты многих локусов, обнаруживающих STR-полиморфизм, установлены и теперь используются для картирования структурных генов, служа координатами на хромосомных картах. Таким образом, генетический полиморфизм, связанный с присутствием так называемых нейтральных (не изменяющих синтезируемый белок) мутаций, плодотворно используется в молекулярно-гене-тических, в том числе психогенетических, исследованиях, поскольку генетическую изменчивость, выявленную молекулярными методами, можно сопоставлять с изменчивостью фенотипов. Пока этот перспективныйпуть используется в подавляющем большинстве случаев для исследования разных форм патологии, дающих четко очерченные фенотипы. Однако есть все основания надеяться, что он будет включен и в изучение изменчивости нормальных психических функций. * * * Одним из наиболее замечательных биологических открытий XX столетия стало определение структуры ДНК. Расшифровка генетического кода, открытие механизмов транскрипции, трансляции и некоторых других процессов на уровне ДНК являются фундаментом в строящемся здании психогенетики - науки, одна из задач которой состоит в раскрытии секретов соотношения генов и психики. Современные представления о структуре и функциях ДНК коренным образом изменили наши представления о структуре и функционировании генов. Сегодня гены определяются не как абстрактные «факторы наследственности», а как функциональные отрезки ДНК, контролирующие синтез белка и регулирующие активность других генов. Одним из основных источников изменчивости являются генные мутации. Своими успехами современная молекулярная генетика обязана открытию и использованию закономерностей мутирования ДНК с целью обнаружения и картирования генетических маркёров. Именно они позволят психогенетике перейти от популяционных характеристик к индивидуальным.
Гл а в а V ДИНАМИКА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИЯХ
Подобно тому как становление личности находится под влиянием той культуры, в которой она формируется, так и генотип индивида несет на себе отпечатки той генетической популяции, в которой этот генотип существует. Законы существования генов в популяциях изучает популяционная генетика. Специальный интерес для нее представляет эволюция генотипа человека вообще и эволюция генотипов, специфичных для тех или иных популяций. Популяционная генетика тесно связана с эволюционной теорией Ч. Дарвина. Термин «популяция» имеет разговорно-бытовое хождение, употребляясь при обозначении не групп особей в биологическом смысле, а населения страны, ее частей, населенного пункта или даже формальной организационной структуры. Научное же эволюционно-гене-тическое определение популяции предложено Н.В. Тимофеевым-Ресовским, который под популяцией понимал совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии[32] и нет заметных изоляционных барьеров; эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции[33]. Такое понимание популяции принято в современной генетике.
1. Основныее понятия генетики популяций
АЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ: ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ И ДИНАМИКА В ПОПУЛЯЦИЯХ Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики чрезвычайно важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями; они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат. Рассмотрим следующий пример. Уже упоминавшаяся фенолкетокурия (ФКУ) представляет собой врожденную ошибку метаболизма, которая вызывает постнатальное поражение мозга, приводящее, при отсутствии необходимого вмешательства, к тяжелым формам умственной отсталости. Частота встречаемости этого заболевания варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. В 1985 г. ген, мутации которого вызывают развитие ФКУ (ген Рле), был картирован; оказалось, что он локализован на коротком плече 12-й хромосомы. Изучая структуру этого гена у здоровых и больных ФКУ индивидуумов, ученые обнаружили 31 мутацию в разных участках гена Phe. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции. |
| Оглавление| |
- Акмеология
- Анатомия
- Аудит
- Банковское дело
- БЖД
- Бизнес
- Биология
- Бухгалтерский учет
- География
- Грамматика
- Делопроизводство
- Демография
- Естествознание
- Журналистика
- Иностранные языки
- Информатика
- История
- Коммуникация
- Конфликтология
- Криминалогия
- Культурология
- Лингвистика
- Литература
- Логика
- Маркетинг
- Медицина
- Менеджмент
- Метрология
- Педагогика
- Политология
- Право
- Промышленность
- Психология
- Реклама
- Религиоведение
- Социология
- Статистика
- Страхование
- Счетоводство
- Туризм
- Физика
- Филология
- Философия
- Финансы
- Химия
- Экология
- Экономика
- Эстетика
- Этика
Лучшие книги
Гражданский процесс: Вопросы и ответы
ЗАПАДНОЕВРОПЕЙСКОЕ ИСКУССТВО от ДЖОТТО до РЕМБРАНДТА
Коммуникации стратегического маркетинга
Консультации по английской грамматике: В помощь учителю иностранного языка.
Международные экономические отношения