Название: Биология с основами экологии - Пехов А. П.

Жанр: Биология

Рейтинг:

Просмотров: 1498


3. Популяционный метод. Этот метод основан на законе Харди-Вайнберга и заключается в изучении распространения генов в популяциях человека. В условиях свободного скрещивания частота, с которой возможна встреча двух аллелей в диплоидном организме, равна произведению частот каждого аллеля. Если относительную частоту доминантного аллеля А в двухаллельной системе обозначить р, относительную частоту рецессивного аллеля а обозначить q и если р + q == 1, то при свободном скрещивании частота трех генотипов составляет следующие значения: АА = р2, Аа = 2pq и аа = q2. Следовательно, зная о равновесии по Харди-Вайнбергу, можно определить влияние названных выше факторов на относительные частоты этих трех генотипов в поколениях. Как видно, данный метод позволяет изучать не только географическое распространение и частоту тех или иных генов, но и влияние на эти показатели разных факторов.

4. Близнецовый метод. Этот метод заключается в изучении генетических закономерностей, присущих однояйцевым (монозигот-ным) и разнояйцевым (дизиготным) близнецам. Обычно сопоставляют монозиготных партнеров с дизиготными, а результаты анализа близнецовой выборки сравнивают с результатами анализа общей популяции. Метод позволяет выяснять наследственную предрасположенностьв проявлении ряда признаков и заболеваний, устанавливать коэффициент наследуемости и степень влияния факторов внешней среды на проявление признаков. Успех в использовании этого метода чаще связан с изучением тех признаков, которые не подвержены резкому влиянию со стороны внешних факторов, например, группы крови, пигментации глаз и др. Недостаток метода связан с неполнотой сведений о пренатальном и постнатальном развитии близнецов.

5. Перенос генов. Под этим названием различают группу методов, позволяющих переносить гены от одних клеток к другим.

Гибридизация соматических клеток — это метод, основанный на том, что соматические клетки животных способны к гибридизации, при которой образуются гибриды клеток, в ядрах которых содержится набор хромосом обеих сходных клеточных линий, т. е. гибриды являются полиплоидами. В процессе роста гибриды могут терять отдельные хромосомы. Для гибридов, полученных из скрещиваний соматических клеток человека с соматическими клетками млекопитающих, характерно то, что преимущественно теряются человеческие хромосомы. Следовательно, наблюдение одновременной потери той или иной хромосомы и признака указывают на локализацию гена, контролирующего признак в данной хромосоме. В исходных скрещиваниях можно использовать также клетки человека с частично удаленными из них хромосомами. Метод имеет ограничения, определяемые невозможностью экспрессии чужеродных генов в гибридах.

Перенос хромосом — это метод, позволяющий выделить хромосомы и трансформировать ими клетки.

Перенос ДНК — это метод трансформации клеток очищенной ДНК. Метод позволяет переносить одновременно около 50 генов.

6. Молекулярно-генетические методы. Эти методы связаны с выделением ДНК, рестрикционным картированием, клонированием сегментов длиной до 50 000 пар оснований и секвенированием отдельных генов.

Кроме того ряд молекулярно-генетических методов направлен на разделение, идентификацию и измерение генных продуктов  (белков). Подсчитано, что в клетках человека синтезируется около 30 000 разных белков. Поэтому ставится задача создать каталог белков и построить карту белков человека.

7. Моделирование наследственных болезней. Этот метод основан на законе Н. И. Вавилова о сходных рядах наследственности и заключается в моделировании наследственных болезней на животных, у которых встречаются отдельные из этих болезней, например, гемофилии на собаках. Кроме того, используют «сконструированные» линии лабораторных животных, обладающих теми или иными мутантными генами. Например, для изучения болезни Леша-Найяна используют белых мышей, полученных введением в их эмбрионы культивируемых клеток с дефектом по гипоксантин-фосфорибозилтрансферазе.

На основе результатов изучения наследственности человека создают генетические, молекулярные и белковые карты.

 

§ 65  Нормальная наследственность

 

У человека ДНК локализована в хромосомах и митохондриях. Количество ДНК в соматических клетках составляет несколько миллиардов нуклеотидных пар.

Кариотип человека показан на рис. 154. Нормальное диплоид-ное число хромосом у человека равно 23, из которых 22 пары хромосом являются аутосомами, а 23-я пара у мужчин представлена половыми хромосомами XY (рис. 154). У женщин — XX (рис. 155). Как уже отмечено, в зависимости от положения центромеры различают телоцентрические, акроцентрические, субметацентрические и метацентрические типы хромосом (см. гл. VI). У человека тело-центрических хромосом нет. Тем не менее на этой основе обычно хромосомы человека распределяют по группам, что зависит от положения центромеры, определяющей длину отрезков (плеч) по обеим сторонам центромеры.

У человека установлено 24 группы сцепления, из которых 22 соответствуют аутосомам, а две — хромосомам Х и Y. Количество генных локусов в геноме составляет примерно 100 000, из которых значительная часть идентифицирована и картирована. Основное количество идентифицированных генов локализовано на аутосомах, меньшее — на Х- и Y-хромосомах. В частности, наиболее «заселенными» генами являются хромосомные пары 1,6,7,11,16и Х-хромо-сома, длина которой составляет около 100 000 000 пар оснований.

Гены определяют физическое и психическое здоровье человека. Поэтому человек наследует все признаки, которые характерны для него как для живого существа. Любой индивид наследует от своих

родителей телосложение, рост, вес, форму головы, овал лица, особенности скелета, минеральную плотность костей, размеры отложений жира в подкожной клетчатке, строение и цвет кожи и волос, восприимчивость или устойчивость к тем или иным болезням, походку, манеру держаться, способность к тем или иным наукам или музыке, группу крови, способность клеток к определенной биохимической активности (рис. 156) и т. д. Следовательно, каждый признак, каждая структура, каждая функция человеческого организма детерминирована генами. Так же, как и в случае других живых существ, у человека одни гены начинают действовать еще на ранних этапах онтогенеза, Другие — на поздних.

Для человека характерно исключительное генетическое разнообразие, ибо он является самым гетерозиготным организмом. Простое менделев-ское наследование у человека определяется тем, что тот или иной признак контролируется лишь парой аллельных генов, причем известны все типы наследования (табл. 22).


Оцените книгу: 1 2 3 4 5