Название: Биология с основами экологии - Пехов А. П.

Жанр: Биология

Рейтинг:

Просмотров: 1498


Ахондроплазия является результатом миссенс-мутации, сопровождаемой заменой глицина на аргинин в белке, ответственном за пролиферацию хрящей в суставах длинных костей. Например, карлики фертильны, но гомозиготная ахондроплазия является летальной в неонатальный период, поражая 25% потомства гетерозиготных родителей. Частота ахондроплазии 1 : 15 000.

Установлено, что аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера, характеризующаяся дегенеративным поражением центральной нервной системы, является результатом миссенс-мутации гена на хромосоме 21 и мутацией генов, располагающихся на хромосомах 19 и 14. Следовательно, эта болезнь является полигенной, причем изменения в разных генных локусах выражаются в разной тяжести болезни.

 

 

 

Таблица 26

Аутосомно-доминантные болезни

Болезни

Проявление

Централопатическая эпилепсия

Первичные приступы возникают в возрасте между 4-16 годами, после чего реже и обычно исчезают к 40 годам

Глаукома

Слепота, вызываемая повышенным давлением жидкости в глазу и дегенерацией нервных клеток (вызывается также аутосомными рецессивными генами)

Хорея Хантингтона

Непроизвольные движения лица и конечностей, позже наступают нарушения психики. Симптомы начинают проявляться примерно между 30-40 годами

Мышечная дистрофия

Аномалия функций мышц (вызывается также аутосом-ным рецессивным и Х-сцепленным генами)

Полипоз кишечника

Формирование множественных полипов, обычно ведущих к раку

Пигментирующий ретинит

Воспаление сетчатки глаза с повышенной пигментацией, ведущее к слепоте

Врахидактилия

Укорочение концевых костных фаланг (короткопалость)

Ахондроплаэия

Карликовость, укорочение конечностей


Оцените книгу: 1 2 3 4 5