Название: Биология с основами экологии - Пехов А. П.

Жанр: Биология

Рейтинг:

Просмотров: 1465


Наследственная патология, обусловленная мутациями хромосом. Наследственные болезни, связанные с мутациями хромосом, имеют широкое распространение. Считают, что хромосомные болезни живорожденных составляют 35—40% от всех наследственных болезней.

Для всех или почти всех хромосомных болезней характерной особенностью является то, что они начинают проявляться еще во внутриутробном периоде развития, оказываясь летальными. Установлено, что гибель зародышей происходит уже на стадиях зиготы и бластулы (в первые две недели развития). Хромосомные мутации ответственны примерно за 50% спонтанных абортов и 6% мертво-рождений. Считают, что те или иные хромосомные дефекты имеются у 0,6-0,7% всех новорожденных. Смертность от хромосомных болезней во внутриутробном периоде составляет примерно 1 : 1000.

Различают хромосомные наследственные болезни, детерминируемые мутациями количества хромосом, и хромосомные наследственные болезни, детерминируемые мутациями структуры хромосом.

Таблица 29

Некоторые наследственные болезни, детерминируемые

хромосомными мутациями

 

Частота при рождениях

Хромосомная формула

Клинический синдром

Главные фенотипические характеристики

47, XX +21 или 47, XY +21

Болезнь Дауна

1 : 700

(у европейцев)

Монголоидность, открытый рот с большим языком, умственная отсталость. 1/6 часть больных умирает в первый год после рождения

47, XX +13

Трисомия 13 (синдром Патау)

1 : 20 000

Глухота, аномалии сердца, полидактилия, умственная дефективность

47, XX +18 или 47, XY +18

Трисомия .18 (синдром Эдварда)

1 : 8000

Множественные врожденные пороки многх органов. Умственная отсталость. 90% больных умирают в первые 6 месяцев. Известно, когда один ребенок дожил до 5 лет

45, X

Синдром Шерешевского-Тернера

1 : 3000

Женщины с недостаточным половым развтием, короткой фигурой, нарушениями сердечно-сосудистой системы

47, XXY

Синдром Клайнфелтера

1 :500

Мужчины с недоразвитыми тести-сами, но развитой грудью, с женским голосом, длинными конечностями

47,XXX

Синдром Трипло Х

1 : 700

Больные женщины внешне не отличаются от нормальных, но их фолликулы недостаточно развиты. Менструации нерегулярные

48,ХХХХ 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY

50, XXXXXY

Различные полисомии

 

 

Аномалии скелета, умственная отсталость и другие симптомы


Оцените книгу: 1 2 3 4 5