Название: Биология - Ярыгин В.Н.

Жанр: Биология

Рейтинг:

Просмотров: 2198


3.4.2.4. Элементарные единицы изменчивости

генетического материала. Мутон. Рекон.

 

Ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала. Это означает, что фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и определяющий благодаря содержащейся в нем биологической информации возможность развития конкретного признака, является далее неделимым в функциональном отношении. Сведения о генных мутациях, изложенные выше, указывают на значение изменений химической структуры, затрагивающих не весь ген, а отдельные его участки, вследствие чего появляются новые варианты признака.

Минимальное количество наследственного материала, способное, изменяясь, приводить к появлению вариантов признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном. Рассмотренные выше примеры генных мутаций свидетельствуют о том, что достаточно заменить одну пару комплементарных оснований в гене, чтобы изменились свойства кодируемого им белка. Таким образом, мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов.

Часть генных мутаций по типу вставок и выпадений нуклеотидных пар происходит вследствие неравноценного обмена между молекулами ДНК при кроссинговере, т.е. при нарушении рекомбинации между ними. Это сопровождается сдвигом рамки считывания и приводит к нарушению синтеза пептидной цепи с заданными свойствами. Наблюдения показывают, что для искажения записанной в генебиологической информации достаточно вставки или выпадения одной пары нуклеотидов. Из сказанного следует, что элементарная единица рекомбинации — рекон — на молекулярном уровне соответствует одной паре нуклеотидов.

Возникающие самопроизвольно или под влиянием различных внешних воздействий изменения нуклеотидных последовательностей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке—локусе—определенной хромосомы, которая в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Это делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существования гена.

Изменения химической структуры могут возникать в различных участках гена. Если они совместимы с жизнью, т.е. не приводят к гибели клеток или организмов — носителей данных мутаций, все они сохраняются в генофонде вида.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. Примером этому служат разные варианты окраски глаз у плодовой мухи: белая, вишневая, красная, абрикосовая, эозиновая,— обусловленные различными аллелями соответствующего гена. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.

 

3.4.2.5. Функциональная классификация генных мутаций

 

Изменения структуры гена, как правило, являются неблагоприятными, снижая жизнеспособность клетки, организма (вредные мутации), и иногда приводят к их гибели (летальные мутации). Реже возникающие мутации существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей, поэтому их рассматривают как нейтральные. Наконец, крайне редко возникают аллели, оказывающие благоприятное действие (полезные мутации), обеспечивая их носителям преимущественное выживание. В большинстве случаев вновь возникший аллель гена выступает как рецессивный по отношению к распространенному в природе аллелю «дикого» типа, т.е. не проявляется в сочетании с ним. Но иногда мутантная форма гена может быть доминантной, т.е. подавлять проявление «дикого» аллеля, который чаще встречается в генофонде популяции.

 

 

 

 

 

3.4.2.6. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект

генных мутаций

 

В результате генных мутаций изменяется смысл биологической информации. Последствия этого могут быть двоякого рода. В условиях обитания, изменяющихся незначительно, новая информация обычно снижает выживаемость. При резкой смене условий существования, при освоении новой экологической ниши наличие разнообразной информации полезно. В связи с этим интенсивность мутационного процесса в природных условиях поддерживается на уровне, не вызывающем катастрофического снижения жизнеспособности вида. Важная роль в ограничении неблагоприятных последствий мутаций принадлежит антимутационным механизмам, возникшим в эволюции.

Некоторые из этих механизмов рассмотрены выше. Речь идет об особенностях функционирования ДНК-полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей эндонуклеазой. Подробно разобраны различные механизмы репарации структуры ДНК, роль вырожденности генетического кода (см. разд. 3.4.3.2). Решением этой задачи служит триплетность биологического кода, которая допускает минимальное число замен внутри триплета, ведущих к искажению информации. Так, 64% замен третьего нуклеотида в триплетах не дает изменения их смыслового значения. Правда, замены второго нуклеотида в 100% приводят к искажению смысла триплета.


Оцените книгу: 1 2 3 4 5