Название: Биология - Ярыгин В.Н.

Жанр: Биология

Рейтинг:

Просмотров: 1933


 

 

Рис. 4.4. Женщина с синдромом Дауна в возрасте 38 лет

 

 

Рис. 4.5. Кариотип при транслокационном синдроме Дауна

(одна 21-я хромосома присоединена к 15-й хромосоме — указано стрелкой)

 

 

Рис. 4.6. Синдром трисомии 13 (синдром Патау).

А — внешний вид больного; Б — кариотип больного с трисомией в группе D:

 

I — аномалии лица, II — двусторонняя полисиндактилия стоп

 

 

 

 

Рис. 4.7. Синдром трисомии 18 (синдром Эдвардса). А — внешний вид больного; Б — кариотип больного при трисомии в группе Е:

 

I — черепно-лицевые аномалии, II — характерное расположение пальцев на кистях больного

 

Среди других аутосомных трисомий известны трисомии по 13-й хромосоме — Синдром Патау (рис. 4.6), а также по 18-й хромосоме — синдром Эдвардса (рис. 4.7), при которых жизнеспособность новорожденных резкоснижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития. Применение методов дифференциального окрашивания хромосом позволило открыть три новых синдрома, обусловленных трисомиями по 8, 9 и 22-й хромосомам, при которых также наблюдаются тяжелые комплексные пороки развития (рис. 4.8).

Достаточно часто у человека встречаются анэуплоидии по половым хромосомам (рис. 4.9—4.11). В отличие от анэуплоидии по аутосомам дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдаются нарушения развития половых органов и гормонозависимого роста тела. Реже встречаются пороки развития других систем. Относительно благоприятные последствия увеличения числа Х-хромосом, видимо, связаны с возможностью компенсации дозы соответствующих генов благодаря естественной генетической инактивации этих хромосом, а также мозаичному характеру такой инактивации.

Среди анэуплоидных синдромов по половым хромосомам моносомия Х (ХО) (синдром Шерешевского — Тернера) встречается много реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдаемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты Х-хромосомы на ранних стадиях развития (см. рис. 4.9). Моносомии YO у человека не обнаружено.

 

 

 

Рис. 4.9. Синдром моносомии Х (ХО-синдром, синдром Шерешерского — Тернера). А — внешний вид больной; Б — кариотип женщины с синдромом ХО:

 

I — выраженная трапециевидная шейная складка, широкая грудная клетка, широко расставленные, слаборазвитые соски молочных желез,

II — характерные лимфатические отеки на ногах

 

Рис. 4.10. Кариотип женщины с синдромом трисомии Х

 

 

Рис. 4.11. Синдром Клайнфельтера. А —внешний вид больного (характерен высокий рост, непропорционально длинные конечности); Б—кариотип больного (XXY)

Организмы с анэуплоидией по половым хромосомам при наличии Y-хромосомы развиваются по мужскому типу и фенотипически дают синдром Клайнфельтера (рис. 4.11). Это является еще одним свидетельством в пользу расположения фактора, определяющего мужской тип развития в Y-хромосоме.

Из синдромов, связанных со структурными аномалиями хромосом, известен транслокационный синдром Дауна (см. рис. 4.5), при котором число хромосом в кариотипе формально не изменено и равно 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на одну из акроцентрических хромосом. При транслокации длинного плеча 22-й хромосомы на 9-ю развивается хронический миелолейкоз. При делении короткого плеча 5-й хромосомы развивается синдром кошачьего крика, при котором наблюдаются общее отставание в развитии, низкая масса при рождении, лунообразное лицо с широко расставленными глазами и характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание, причиной которого является недоразвитие гортани (рис. 4.12).


Оцените книгу: 1 2 3 4 5